23 Наследственные заболевания
278 услуги
| 23. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ (Hereditary Monogenic | |||||
| 23.1. Наследственные моногенные заболевания и состояния (Hereditary Monogenic Diseases) | |||||
| 7803ABCA | Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3) | Кровь | 27 190 | ||
| 7804TYR | Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.) | Кровь | 19 690 | ||
| 7107 | Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.) | Кровь | 19 690 | ||
| 7808FRDAI | Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.) | Кровь | 21 590 | ||
| 7610ДНКI | Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК (Leber Hereditary Optic Neuropathy, detection of frequent mutations of mitochondrial and nuclear DNA) |
Кровь | 15 890 | ||
| 7761OPA1 | Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м. (Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmoplegia, Myopathy, Ataxia And Neuropathy, Gene OPA1, Hot-Point Mut.) |
Кровь | 27 190 | ||
| 7705TNFRS | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Hot-Point Mut.) |
Кровь | 21 590 | ||
| 7809FGFR3I | Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.) | Кровь | 5 690 | ||
| 77706 | Боковой амиотрофический склероз, C9orf72, ч.м. | Кровь | 33 890 | ||
| 77800 | Болезнь Бехчета, типирование HLA B51 | Кровь | 4 090 | ||
| 7069 | Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (Whole Exome Sequencing) |
Кровь | 7 990 | ||
| 7813РRNP | Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.) | Кровь | 30 590 | ||
| 7814PRNP | Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.) | Кровь | 30 590 | ||
| 7816NDP | Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.) | Кровь | 5 950 | ||
| 7818CSTB | Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.) | Кровь | 7 115 | ||
| 77715 | Болезнь Фабри, GLA, м. | Кровь | 11 390 | ||
| 7820ROR2 | Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.) | Кровь | 40 790 | ||
| 7711ADAMTS | Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.) | Кровь | 24 940 | ||
| 7908DIA1 | Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.) | Кровь | 2 390 | ||
| 77709 | Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч.м. | Кровь | 3 890 | ||
| 7989MVK | Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.) | Кровь | 33 890 | ||
| 7823CD | Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.) | Кровь | 17 590 | ||
| 7603SCN4A | Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м. (Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 Gene SCN4A, Mut.) | Кровь | 66 590 | ||
| 7906FGFR3I | Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.) | Кровь | 30 590 | ||
| 7128 | Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Primary, CDSP, Gene SLC22A5, Mut.) | Кровь | 21 590 | ||
| 7927BSCL | Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.) |
Кровь | 52 090 | ||
| 7132 | Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular Atrophy Congenital Non-Progressive, Gene TRPV4, Hot-Point Mut.) |
Кровь | 24 990 | ||
| 7133 | Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.) | Кровь | 33 890 | ||
| 7140 | Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.) |
Кровь | 11 390 | ||
| 7142 | Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.) | Кровь | 14 790 | ||
| 7717MSX2 | Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.) | Кровь | 7 990 | ||
| 7835LMNA | Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.) | Кровь | 7 990 | ||
| 7605MVK | Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.) | Кровь | 7 390 | ||
| 7147 | Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.) | Кровь | 2 900 | ||
| 77705 | Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м. | Кровь | 11 600 | ||
| 77704 | Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч.м. |
Кровь | 8 300 | ||
| 7791I | Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Freq. Mut.) | Кровь | 2 300 | ||
| 7972ДИСI | Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), делеции и дупликации гена DMD | Кровь | 40 790 | ||
| 7163 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.) | Кровь | 33 890 | ||
| 7935 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine, Mut.) | Кровь | 11 390 | ||
| 7903SRY | Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.) | Кровь | 8 500 | ||
| 7902PMP | Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Mut.) |
Кровь | 26 090 | ||
| 7847ALX4 | Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene ALX4, Mut.) | Кровь | 4 900 | ||
| 7961GJB2I | Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) ч. м. (Diagnosis of hereditary sensorineural hearing loss (GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1 genes)) | Кровь | 11 390 | ||
| 7910ELA2 | Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.) | Кровь | 16 090 | ||
| 7166 | Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.) | Кровь | 27 500 | ||
| 7997SCN | Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.) | Кровь | 2 590 | ||
| 7701XI | Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х- сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек (Non-Random X Chromosome Inactivation in Females) | Кровь | 26 990 | ||
| 7168 | Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.) | Кровь | 8 020 | ||
| 7727HPGD | Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive, 1, Gene HPGD, Mut.) |
Кровь | 55 000 | ||
| 7851MEFVI | Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.) | Кровь | 6 800 | ||
| 7853RP2 | Пигментная дегенерация сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3) | Кровь | 23 000 | ||
| 7998FLCN | Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.) | Кровь | 12 030 | ||
| 7730GLI3 | Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.) | Кровь | 36 000 | ||
| 7183 | Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.) |
Кровь | 68 000 | ||
| 7185 | Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X- Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.) | Кровь | 6 500 | ||
| 7647 | Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100 | Кровь | 9 010 | ||
| 7646 | Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9 | Кровь | 5 900 | ||
| 7916PRF | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.) | Кровь | 14 790 | ||
| 7915STXB | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.) | Кровь | 62 000 | ||
| 7914UNC1 | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Freq. Mut.) | Кровь | 11 900 | ||
| 7797CIAS1 | Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.) | Кровь | 17 900 | ||
| 7733CIAS1 | Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.) | Кровь | 21 590 | ||
| 7859FGD1 | Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital Dysplasia, Gene FGD1, Mut.) |
Кровь | 14 790 | ||
| 7861KCNJ2 | Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen- Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.) | Кровь | 7 990 | ||
| 7862FGFR2 | Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.) | Кровь | 24 990 | ||
| 7796PTEN | Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.) | Кровь | 40 790 | ||
| 7189 | Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м. (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.) | Кровь | 17 590 | ||
| 7867EDNRB | Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.) | Кровь | 27 190 | ||
| 7190 | Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.) | Кровь | 24 990 | ||
| 7785PHOX2B | Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Gene PHOX2B, Freq. Mut.) | Кровь | 10 995 | ||
| 7869GLI3 | Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.) | Кровь | 19 690 | ||
| 7738FGFR | Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.) | Кровь | 2 390 | ||
| 7194 | Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Syndrome type A, Joubert-Boltshauser Syndrome, Pure Joubert Syndrome, Gene NPHP1, Mut.) | Кровь | 24 990 | ||
| 7768GJB2 | Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut.) | Кровь | 14 790 | ||
| 7739ERCC6 | Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.) | Кровь | 7 990 | ||
| 7202 | Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.) | Кровь | 27 190 | ||
| 7010UGI | Диагностика синдрома Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха) (ген UGT1A1). (Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.) | Кровь | 7 990 | ||
| 7964FGFR2 | Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.) | Кровь | 40 790 | ||
| 7204 | Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.) | Кровь | 4 190 | ||
| 7743ZEB2 | Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat- Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.) | Кровь | 990 | ||
| 7213 | Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.) | Кровь | 30 590 | ||
| 7744GLI3 | Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.) | Кровь | 24 990 | ||
| 7217 | Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.) | Кровь | 14 790 | ||
| 7218MEI | Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.) | Кровь | 14 790 | ||
| 7220 | Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.) | Кровь | 27 190 | ||
| 7877DHCR7 | Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.) | Кровь | 33 890 | ||
| 7747TCOF1 | Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло- фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м. (Treacher- Collins Syndrome, Franceschetti-Klein Syndrome, Mandibulofacial Dysostosis without Limb Anomalies, Gene TCOF1, Mut.) |
Кровь | 14 790 | ||
| 7973VHL | Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel- Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Copy Number Variation Gene VHL, Mut.) |
Кровь | 8 550 | ||
| 7223 | Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.) | Кровь | 7 880 | ||
| 7911PLODI | Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD1, ч. м. (Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD1, Freq. Mut.) | Кровь | 27 190 | ||
| 77708 | Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4), ч.м. | Кровь | 50 990 | ||
| 7996АМИ | Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV (copy Number Variation SMN2)) | Кровь | 27 190 | ||
| 7976ARI | Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.) | Кровь | 7 390 | ||
| 7787ATXN8 | Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.) | Кровь | 5 890 | ||
| 77716 | Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч.м. | Кровь | 14 790 | ||
| 7230 | Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.) | Кровь | 17 590 | ||
| 7980PRPS1 | Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.) | Кровь | 2 290 | ||
| 7638TRPS | Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.) | Кровь | 27 190 | ||
| 7885PRNP | Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.) | Кровь | 40 790 | ||
| 7781I | Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Freq. Mut.) | Кровь | 17 590 | ||
| 7241 | Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, without Hot- Point Mut.) |
Кровь | 60 690 | ||
| 7981BIRC4 | Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.) | Кровь | 17 590 | ||
| 7894FRMD7 | Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.) | Кровь | 17 590 | ||
| 7786RMRP | Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.) |
Кровь | 17 590 | ||
| 7245 | Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.) | Кровь | 1 890 | ||
| 7889CHM | Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.) | Кровь | 40 790 | ||
| 7757ERCC6 | Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.) | Кровь | 40 790 | ||
| 7895EXT2 | Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.) | Кровь | 11 390 | ||
| 7897EDA | Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.) | Кровь | 11 390 | ||
| 7248 | Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.) | Кровь | 21 590 | ||
| 7985ALOX | Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene ALOXE3, Mut.) | Кровь | 33 890 | ||
| 7986TGM1 | Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene TGM1, Mut.) | Кровь | 11 390 | ||
| 7899GJB4 | Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.) | Кровь | 14 790 | ||
| 7900VHLI | Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.) | Кровь | 6 990 | ||
| 7022 | Диагностика TTR-амилоидоза (секвенирование 2-4 экзонов гена TTR) (Molecular diagnosis of ATTR-amyloidosis (sequencign of 2-4 exons of TTR gene)) |
Кровь | 6 990 | ||
| 7620 | Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1) (Hereditary pancreatitis (PRSS1, SPINK1 genes)) | Кровь | 3 690 | ||
| 7658 | Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы - дистрофия Фукса (ген TCF4) (Fuchs endothelial dystrophy (gene TCF4)) |
Кровь | 5 290 | ||
| 7660 | Болезнь Помпе (ген GAA) (Pompe disease (GAA gene)) | Кровь | 38 900 | ||
| 7301 | Определение мутаций в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 genes for the diagnosis of familial hypercholesterolemia by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood) |
Кровь | 38 900 | ||
| 7303 | Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в биопсийном материале и крови (BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in biopsy specimens and blood)) |
Биоптат; Кровь | 43 900 | ||
| 7307 | Комплексное обследование при бесплодии у женщин (инактивация Х хромосомы, CAG-повторы в гене AR и определение предэкспансии в гене FMR1) (Complex evaluation for infertility in women ( X chromosome inactivation, number of CAG repeats in the AR gene and pre-expansion in the FMR1 gene)) |
Кровь | 4 790 | ||
| 7309 | Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ) (Comprehensive genetic diagnosis of polycystic ovary syndrome (PCOS)) |
Кровь | 10 190 | ||
| 7311 | Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD) | Кровь | 9 590 | ||
| 7315 | Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5,6,11,12,13,14,15 гена PROS1 ) |
Кровь | 9 590 | ||
| 7317 | Диагностика транзиентной недостаточности антитромбина III при тромбофилиях (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu) (Diagnosis of transient antithrombin 3 deficiency in thrombophilias (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu)) | Кровь | 10 890 | ||
| 7319 | Статины, фармакогенетика (симвастатин, ловастатин, аторвастатин,питавастатин, правастатин, розувастатин, флувастатин) (Statins (simvastatin, lovastatin, atorvastatin, pitavastatin, pravastatin, rosuvastatin, fluvastatin)) |
Кровь | 3 390 | ||
| 7840 | Наследственные формы атипичного гемолитико-уремический синдром (аГУС) и С3 гломерулопатии |
Кровь | 11 990 | ||
| 7845 | Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13) |
Кровь | 11 990 | ||
| 7027АЖ | Хромосомный микроматричный анализ пренатальный в амниотической жидкости |
17 590 | |||
| 7027ХОР | Хромосомный микроматричный анализ пренатальный в ворсинах хориона |
Биоптат / амниотическая жидкость | 30 990 | ||
| 7031ПК | Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха | Кордовая (пуповинная) кровь |
30 990 | ||
| 7032ХОР | Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера в ворсинах хориона (Prenatal DNA diagnostics of Duchenne-Becker muscular dystrophy) |
Биоптат / амниотическая жидкость | 21 990 | ||
| 7032АЖ | Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (Prenatal DNA diagnostics of Duchenne-Becker muscular dystrophy) |
13 990 | |||
| 7033ПК | Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии в пуповинной крови (Prenatal DNA diagnostics ofspinal muscular atrophy) |
Кордовая (пуповинная) кровь | 13 990 | ||
| 7034АЖ | Пренатальная диагностика гемофилии (Prenatal diagnostics of hemophilia) |
21 990 | |||
| 7034ПК | Пренатальная диагностика гемофилии в пуповинной крови (Prenatal DNA diagnostics of hemophilia) |
Кордовая (пуповинная) кровь | 21 990 | ||
| 7035ПК | Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии в пуповинной крови (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal DNA diagnostics ofspinal muscular atrophy) | Кордовая (пуповинная) кровь | 21 990 | ||
| 7076 | Полноэкзомное секвенирование - скрининг на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией 18+ (Whole Exome sequencing for the carriage of recessive diseases with interpretation 18+) |
Кровь | 75 990 | ||
Обратный звонок
Нажимая на кнопку Отправить, Вы соглашаетесь с правилами обработки данных