25 Наследственные болезни обмена веществ

15 услуги

25. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ У НОВОРОЖДЁННЫХ / СКРИНИНГ    
25.1. Наследственные болезни обмена веществ у новорождённых/скрининг «Пяточка» (Hereditary    
*Для тестов, помеченных *, необходима пробоподготовка (НПЯТ).
НПЯТ Пробоподготовка (НПЯТ)   5 990
НБО2 Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС) (Analysis of the spectrum of organic urine acids by gas chromatography with mass
spectrometry (GC / MS))
Моча 5 800
7061 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) (HPLC-
MS/MS Organic Acids (Succinylate))
Моча 6 390
7041GCDH Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) (GCDH (Glutaryl-CoA Dehydrogenase) Gene, Freq. Mut. (Glutaric Aciduria,
Type 1))
Кровь 49 900
7048 Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) (HADHA Gene, Freq. Mut. (Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase
(LCHAD) Deficiency))
Кровь 5 490
7055 Полный анализ гена ОТС (недостаточность
орнитинтранскарбамилазы) (ОTC Gene (Ornithine Transcarbamylase (OTC) Deficiency))
Кровь 9 990
7057 Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene
(Tyrosinemia, Type 1))
Кровь 10 890

Обратный звонок

Нажимая на кнопку Отправить, Вы соглашаетесь с правилами обработки данных