Генетические исследования
Нет услуг в выбранной категории
Генетические исследования
22056 | Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина | 3 050,00 |
22057 | Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности | 2 270,00 |
22058 | Предрасположенность к ранней привычной потере беременности | 3 050,00 |
22059 | Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный) | 4 300,00 |
22061 | Выявление гена гистосовместимости HLA-B27. Определение предрасположенности к развитию спондилоартропатий (в т.ч. анкилозирующего спондилита - болезнь Бехтерева) | 2 270,00 |
22066 | Генетический риск развития тромбофилии | 3 050,00 |
22067 | Генетический риск развития тромбофилии (расширенный) | 6 660,00 |
22569 | Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO) | 3 070,00 |
22767 | Метилентетрагидрофолатредуктаза ( MTHFR)/ Выявление мутации А1298С (Glu429Ala) | 610,00 |
22768 | Определение полиморфизма C677T метилентетрагидрофолат-редуктазы Метилентетрагидрофолатредуктаза ( MTHFR)/ Выявление мутации C677T (Ala222Val) |
610,00 |
24225 | Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера | 2 000,00 |
22055 | Предрасположенность к инфекционным заболеваниям. Недостаточность манноз-связывающего лектина (MBL2 G(-550)C, MBL2 G(-221)C, MBL2 C4T, MBL2 C154T, MBL2 G161A, MBL2 G170A) | 29 790,00 |
22062 | Предрасположенность к атопическому дерматиту | 7 990,00 |
22063 | Предрасположенность к колоректальному раку | 3 870,00 |
22256 | Определение числа копий или отсутствия гена РМР22 при болезни Шарко-Мари-Тута и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ННПС) | 3 600,00 |
23190 | Определения антигена HLA-B27 методом проточной цитофлуориметрии | 4 400,00 |
23893 | Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) в крови | 4 340,00 |
22808 | Генетический риск развития гипергликемии (Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена). Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln) | 3 730,00 |
22813 | Генетические причины мужского бесплодия. ( Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n) Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков) |
4 660,00 |
23894 | ПЦР анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR | 9 930,00 |
23895 | ПЦР анализ мутаций в гене MPL | 9 930,00 |
23896 | ПЦР анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена | 9 930,00 |
24682 | Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка, поиск мутаций в гене MEFV) | 13 310,00 |
24683 | Генетические причины мужского бесплодия. Расширенный | 23 960,00 |
24684 | Комплекс исследований для диагностики адреногенитального синдрома исследование мутаций гена CYP21A2 | 16 640,00 |
24685 | Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2 (35 delG) (нейросенсорная тугоухость) в крови Коннексин 26 (GJB2) (все мутации) | 4 000,00 |
24686 | Комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2) | 5 270,00 |
24687 | Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости | 4 270,00 |
24688 | Молекулярно-генетическое исследование делеций в гене дистрофина при МДД/МДБ (миодистрофия Дюшена-беккера) в крови Генодиагностика при мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера | 10 120,00 |
24923 | Развернутая диагностика склеродермии, IgG (иммуноблот антинуклеарных антител: анти-Scl-70, CENT-A, CENT-B, RP11, RP155, Fibrillarin, NOR90, Th/To, PM?Scl 100/75, Ku, PDGFR, Ro-52) | 5 730,00 |
24975 | Исследование микроделеций и микродупликаций хромосом | 7 330,00 |
24976 | Генодиагностика синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) | 5 600,00 |
25171 | Гемохроматоз 1 типа | 6 660,00 |
25408 | Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His) | 4 140,00 |
25409 | Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val) | 2 000,00 |
27257 | Генетическая предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям щитовидной железы | 12 470,00 |
27258 | Генетическая предрасположенность к гипотиреозу | 13 920,00 |
27480 | Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников | 12 100,00 |
27481 | Генетическая предрасположенность к эстроген-зависимым пролиферативным заболеваниям (миома матки, мастопатии, эндометриоз, аденома предстательной железы) | 16 940,00 |
27482 | Генетическая предрасположенность к развитию осложнений при длительной гормональной контрацепции эстрогенсодержащими и комбинированными препаратами | 12 100,00 |
27483 | Врожденная дисфункция коры надпочечников (дефицит стероид-21-гидролазы, адреногенитальный синдром) - неклассическая форма | 12 100,00 |
27484 | Герминальная мутация в гене AR (Андрогеновый рецептор) AR: (CAG)n repeat (S-0018/04) | 9 080,00 |
27485 | Герминальная мутация в гене SHBG (Глобулин, связывающий половые гормоны) SHBG: (TAAAA)n repeat (S- 0257/01) |
9 080,00 |
27486 | Чувствительность андрогеновых рецепторов | 12 710,00 |
27487 | Чувствительность стероидных рецепторов (эстроген, прогестерон) | 9 680,00 |
27488 | Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов MALE | 11 500,00 |
27489 | Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов FEMALE | 12 100,00 |
27490 | Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов | 20 350,00 |
27491 | Генетическая предрасположенность к нарушениям работы щитовидной железы | 18 760,00 |
27492 | Генетическая предрасположенность к нарушению обмена холестерина | 18 760,00 |
27493 | Избыточный вес - скрининг | 13 310,00 |
27494 | Исследование полиморфизмов рецептора витамина D (нарушение метаболизма кальция) | 10 890,00 |
27495 | Детоксикация метаболитов эстрогенов | 14 520,00 |
27496 | Детоксикация метаболитов эстрогенов (расширенный) | 19 360,00 |
27497 | Исследование полиморфизмов генов 2-й фазы детоксикации ксенобиотиков | 17 550,00 |
27951 | MCA (муциноподобный рако-ассоциированный антиген) | 1 280,00 |
27952 | Фактор некроза опухоли-альфа (ФНО-альфа) | 3 710,00 |
28206 | Хронический миелолейкоз. ПЦР анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL - количественная RQ ПЦР | 9 860,00 |
28352 | Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе | 14 650,00 |
Скрининг на носительство моногенных заболеваний
25455 | Скрининг на носительство моногенных заболеваний (26 заболеваний, 24 гена,2825 мутаций) (Западная Европа, США) |
28 000,00 |
25457 | Скрининг на носительство моногенных заболеваний -ONE (Западная Европа,США) | 33 870,00 |
25458 | Скрининг на носительство моногенных заболеваний (570 заболеваний ,455 генов у мужчин ,519 генов у женщин ,более 20000 мутаций) (Западная Европа,США) | 70 500,00 |
25459 | Скрининг на носительство моногенных заболеваний (2200 заболеваний ,1979 генов у мужчин ,2043 генов у женщин ,более 50000 мутаций) (Западная Европа,США) | 78 500,00 |
30357 | CGT-essential Couple для пары. Скрининг (молекулярно-генетическое исследование) на носительство наиболее распространенных моногенных заболеваний (26 заболеваний, 24 гена, 2825 мутаций+SMN1 и FMR1) |
52 000,00 |
30358 | CGT – Plus Couple для пары Скрининг (молекулярно-генетическое исследование) на носительство моногенных заболеваний (до 570 заболеваний, 455 генов у мужчин, 519 генов у женщин, более 20 000 мутаций + CYP21A2, HBA1/2, SMN1, FXN, DMD, FMR1, F8) | 130 000,00 |
30359 | CGT – Exome Couple для пары Скрининг (молекулярно-генетическое исследование) на носительство моногенных заболеваний (более 2200 заболеваний, 1979 генов у мужчин, 2043 у женщин; более 50 000 мутаций + CYP21A2, HBA1/2, SMN1, FXN, DMD, FMR1, F8) |
142 000,00 |
25461 | Скрининг на носительство моногенных заболеваний (для доноров) (Западная Европа,США) | 35 090,00 |
25463 | Bank-Upgrade (дополнительный тест на генетическую совместимость для доноров) (Западная Европа,США) | 15 730,00 |
25462 | Комбинированная услуга - Скрининг на носительство моногенных заболеваний с дополнительным тестом на генетическую совместимость (Западная Европа,США) | 49 610,00 |
25465 | Кариотип экспертный (Западная Европа,США): (A12.05.013) Цитогенетическое исследование (кариотип), (A08.30.029.002) Исследование клеток крови для определения кариотипа методом дифференциальной окраски хромосом при различных генетических нарушениях |
7 260,00 |
25468 | Оценка фрагментации ДНК сперматозоидов (SAT Анализ хромосомных нарушений в сперматозиодах (Западная Европа,США)) | 25 410,00 |
25470 | Панель Бесплодие (166 генов) (Западная Европа,США) | 43 560,00 |
25471 | Панель Раннее истощение яичников (78 генов) (Западная Европа,США) | 43 560,00 |
25498 | Неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери) (НИПТ (5 хромосом), выявление трисомии плода 21, 18, 13 и хромосомных анеуплоидий в X и Y) (Западная Европа,США)) | 36 500,00 |
25499 | Неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери) (НИПТ (24 хромосомы, включая хромосомные анеуплоидии в X и Y) (Западная Европа,США)) | 46 500,00 |
25500 | Неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери) (НИПТ (24 хромосомы, включая хромосомные анеуплоидии в X и Y, делеции дупликации) (Западная Европа,США)) | 58 500,00 |
25502 | Молекулярное кариотипирование клеток абортивного материала при неразвивающейся беременности с помощью технологии высокопроизводительного секвенирования - POC (Западная Европа,США) | 21 180,00 |
25503 | Молекулярное кариотипирование клеток абортивного материала при неразвивающейся беременности с помощью технологии хромосомного микроматричного анализа - ХМА - POC ,160 k) (Западная Европа,США) | 23 600,00 |
25504 | Молекулярное кариотипирование клеток абортивного материала при неразвивающейся беременности с помощью технологии хромосомного микроматричного анализа - ХМА - POC ,750 k) (Западная Европа,США) | 33 280,00 |
25505 | Остановка развития эмбриона (EDA) - 38 генов | 43 560,00 |
25506 | Привычное невынашивание беременности (RPL) - 14 генов (Западная Европа,США) | 43 560,00 |
25544 | Экспансия полинуклеотидных повторов - REGULAR EXP (Западная Европа,США) | 18 150,00 |
25545 | Экспансия полинуклеотидных повторов - CUSTOM EXP (Западная Европа,США) | 29 040,00 |
25546 | Экспансия полинуклеотидных повторов - FMR1 TP-PCR EXP (Западная Европа,США) | 7 140,00 |
25547 | MLPA - CUSTOM (Западная Европа,США) | 28 680,00 |
25548 | MLPA - SMA (Западная Европа,США) | 6 300,00 |
25549 | MLPA - CYP21A2 (Западная Европа,США) | 15 130,00 |
25550 | MLPA - DMD (Западная Европа,США) | 15 130,00 |
25551 | MLPA - METHYLATION (Западная Европа,США) | 7 140,00 |
25552 | INVERSION - F8 22-1 (Западная Европа,США) | 7 140,00 |
25553 | Секвенирование по Сэнгеру (1 мутация) (Западная Европа,США) | 8 470,00 |
25554 | Секвенирование по Сэнгеру (трио) (Западная Европа,США) | 19 360,00 |
25555 | Секвенирование NGS (Западная Европа,США) | 37 510,00 |
27894 | Разработка тест системы | 121 000,00 |
30356 | Пренатальное Полноэкзомное Секвенирование (WES Prenatal) | 59 000,00 |
25511 | Молекулярное кариотипирование с помощью технологии хромосомного микроматричного анализа (ХМА CMA postnatal HD) (Западная Европа,США) | 47 190,00 |
Неонатальный скрининг | ||
25513 | Неонатальный скрининг на 237 заболевания с помощью технологии высокопроизводительного секвенирования (IGX-NBS) (Западная Европа,США) | 48 390,00 |
25534 | Анализ культуральной среды для проведения преимплантационного генетического скрининга эмбриона с оценкой риска хромосомных нарушений методом NGS в криоцикле за каждый образец (Западная Европа,США) | 27 830,00 |
25537 | Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных нарушений методом NGS в криоцикле за каждый образец, включая оценку количества митохондриальной ДНК (MitoScore), в случае Робертсоновской транслокации у одного из партнеров PGT-A (Западная Евро | 27 830,00 |
25538 | Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных нарушений методом NGS в криоцикле за каждый образец, включая оценку количества митохондриальной ДНК (MitoScore), при сбалансированной реципрокной транслокации (Западная Европа,США) | 33 880,00 |
25536 | Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных нарушений методом NGS в криоцикле за каждый образец, включая оценку количества митохондриальной ДНК (Западная Европа,США) | 27 830,00 |
25540 | Первый цикл ПГД моногенного заболевания (количество образцов не ограничено) (Западная Европа,США) | 205 700,00 |
25541 | Повторный цикл ПГД моногенного заболевания (количество образцов не ограничено) (Западная Европа,США) | 151 250,00 |
Преимплантационная генетическая диагностика моногенного генетического заболевания c HLA-т | ||
25543 | Цикл ПГД моногенного заболевания с HLA-типированием (количество образцов не ограничено) (Западная Европа,США) | 254 100,00 |
Постнатальная диагностика. Полноэкзомные исследования | ||
25557 | Полноэкзомное Секвенирование (WES) (Западная Европа,США) | 56 870,00 |
25558 | Полноэкзомное Секвенирование после таргентной панели (WES) (Западная Европа,США) | 30 250,00 |
27499 | Клиническое секвенирование генома | 71 390,00 |
27500 | Клиническое секвенирование генома "ЭКСПРЕСС" | 118 580,00 |
27501 | Полное секвенирование генома GenomeUNI | 118 580,00 |
27502 | Полное секвенирование экзома "ЭКСПЕРТ" | 62 920,00 |
27503 | Полное секвенирование экзома "ЭКСПЕРТ- ЭКСПРЕСС" | 78 650,00 |
27504 | Полное секвенирование экзома | 52 030,00 |
27505 | Полное секвенирование экзома "ЭКСПРЕСС" | 59 290,00 |
27506 | Клиническое секвенирование экзома | 55 660,00 |
27507 | Клиническое секвенирование экзома "ЭКСПРЕСС" | 78 650,00 |
27508 | Большая неврологическая панель | 43 560,00 |
27509 | Большая неврологическая панель "ЭКСПРЕСС" | 59 290,00 |
27510 | Панель "Наследственные эпилепсии" | 43 560,00 |
27511 | Панель "Наследственные эпилепсии ЭКСПРЕСС" | 59 290,00 |
27512 | Панель "Нейродегенеративные заболевания" | 43 560,00 |
27513 | Панель "Нейродегенеративные заболевания ЭКСПРЕСС" | 59 290,00 |
27514 | Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" | 43 560,00 |
27515 | Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра ЭКСПРЕСС" | 59 290,00 |
27516 | Панель «Детский церебральный паралич» | 43 560,00 |
27517 | Панель «Детский церебральный паралич ЭКСПРЕСС» | 59 290,00 |
27518 | Панель "Нервно-мышечные заболевания" | 43 560,00 |
27519 | Панель "Нервно-мышечные заболевания ЭКСПРЕСС" | 59 290,00 |
27520 | Панель "Заболевания соединительной ткани" | 43 560,00 |
27521 | Панель "Заболевания соединительной ткани ЭКСПРЕСС" | 59 290,00 |
27522 | Панель "Факоматозы и наследственный рак" | 43 560,00 |
27523 | Панель "Факоматозы и наследственный рак ЭКСПРЕСС" | 59 290,00 |
27524 | Панель "Наследственная тугоухость" | 43 560,00 |
27525 | Панель "Наследственная тугоухость ЭКСПРЕСС" | 59 290,00 |
27526 | Панель "Нарушения иммунитета" | 44 770,00 |
27527 | Панель "Нарушения иммунитета ЭКСПРЕСС" | 59 290,00 |
27528 | Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" | 44 770,00 |
27529 | Панель "Наследственные нарушения обмена веществ ЭКСПРЕСС" | 59 290,00 |
27530 | Панель "Наследственные заболевания глаз" | 44 770,00 |
27531 | Панель "Наследственные заболевания глаз ЭКСПРЕСС" | 59 290,00 |
27532 | Панель "Наследственные заболевания почек" | 44 770,00 |
27533 | Панель "Наследственные заболевания почек ЭКСПРЕСС" | 59 290,00 |
27534 | Панель "Наследственные заболевания сердца" | 44 770,00 |
27535 | Панель "Наследственные заболевания сердца ЭКСПРЕСС" | 59 290,00 |
27536 | Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы" | 44 770,00 |
27537 | Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы ЭКСПРЕСС" | 59 290,00 |
27538 | Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта" | 44 770,00 |
27539 | Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта ЭКСПРЕСС" | 59 290,00 |
27540 | Панель "Наследственные заболевания крови" | 44 770,00 |
27541 | Панель "Митохондриальный геном" | 44 770,00 |
27543 | Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека)- GenomeUNI трио | 292 820,00 |
27544 | Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда | 174 240,00 |
27545 | Полное секвенирование экзома ТРИО "ЭКСПРЕСС" | 157 300,00 |
27546 | Полное секвенирование экзома ТРИО | 125 840,00 |
27547 | Секвенирование одного клинически значимого гена | 24 200,00 |
27641 | Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 | 11 500,00 |
27648 | Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1 | 24 200,00 |
27649 | Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 | 24 200,00 |
27653 | Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B | 10 410,00 |
27654 | Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 | 11 500,00 |
27655 | Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 | 14 520,00 |
27657 | Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.) | 19 360,00 |
27624 | Синдром Беквита-Видемана | 7 870,00 |
27628 | Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM) | 10 410,00 |
27634 | Талассемия | 44 770,00 |
27635 | Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру | 5 450,00 |
27679 | Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера) | 12 100,00 |
27602 | Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции | 24 200,00 |
27598 | Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана | 7 750,00 |
27681 | Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) | 10 890,00 |
27682 | Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN | 10 410,00 |
27683 | Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA | 19 360,00 |
27684 | Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А | 14 520,00 |
27685 | Поиск частых мутаций в гене GALT | 7 870,00 |
27686 | Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13 | 19 360,00 |
27687 | Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 | 10 410,00 |
27688 | Поиск частых мутаций в гене POLG методом MLPA | 11 500,00 |
27690 | Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови) | 6 660,00 |
27693 | Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио) | 36 300,00 |
27694 | Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для супружеской пары | 19 360,00 |
27695 | Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство генотипа 2+0 | 15 730,00 |
27660 | Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 | 11 500,00 |
27661 | Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) | 11 500,00 |
27662 | Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А | 19 360,00 |
27663 | Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) | 19 360,00 |
27664 | Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (Поиск наиболее частых мутаций в гене AR) | 10 290,00 |
27665 | Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР | 11 500,00 |
27666 | Синдром Сильвера-Рассела | 10 290,00 |
27667 | Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) | 19 360,00 |
27668 | Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио | 14 520,00 |
27669 | Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA | 12 100,00 |
27670 | Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 | 14 520,00 |
27671 | Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22) | 19 360,00 |
27672 | Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22) | 20 570,00 |
27673 | Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром) | 16 940,00 |
27676 | Спинальная мышечная атрофия: Определение числа копий генов SMN1 и SMN2 | 13 310,00 |
27677 | Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 | 10 410,00 |
27570 | Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11 | 12 710,00 |
27573 | Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 | 14 520,00 |
27575 | Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG | 14 520,00 |
27579 | Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 | 14 520,00 |
27580 | Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR | 21 780,00 |
27582 | Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 | 21 780,00 |
27583 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков | 21 780,00 |
27549 | Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь) | 14 520,00 |
27550 | Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) | 9 680,00 |
27551 | Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка | 16 940,00 |
27552 | Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов | 14 520,00 |
27553 | Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 | 14 520,00 |
27554 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 8 470,00 |
27555 | Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | 11 500,00 |
27557 | Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В | 1 820,00 |
27558 | Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы | 1 820,00 |
27560 | Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3 | 14 520,00 |
27561 | Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN | 14 520,00 |
27563 | Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых мутаций митохондриальной ДНК | 9 680,00 |
27564 | Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК | 16 940,00 |
27565 | Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B | 14 520,00 |
27605 | Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 | 12 100,00 |
27614 | Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2 | 12 710,00 |
27719 | Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL | 19 360,00 |
27616 | Синдром Швахмана-Даймонда: поиск мутаций в гене SBDS1 | 24 200,00 |
27617 | Поиск делеций 7 экзона гена SMN1 | 10 410,00 |
27618 | Хорея Гентингтона: определение количества CAG-повторов в гене HTT | 10 410,00 |
27588 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) |
14 520,00 |
27594 | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2 | 3 510,00 |
27697 | Скрининг на наследственные заболевания «Базовый» | 9 320,00 |
27698 | Скрининг на наследственные заболевания "Расширенный" | 19 360,00 |
27699 | Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный" | 44 770,00 |
27700 | Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный ЭКСПРЕСС" | 61 710,00 |
27701 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии | 22 990,00 |
27702 | Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары | 15 730,00 |
27704 | Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима» | 13 310,00 |
27705 | Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус» | 107 690,00 |
27706 | Геном "ФЕРТИ" - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин | 104 060,00 |
27707 | Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска | 6 660,00 |
27708 | Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла | 6 660,00 |
27709 | Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1) | 13 310,00 |
27710 | Исследование инактивации Х хромосомы | 13 440,00 |
27711 | Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы | 9 680,00 |
27712 | FISH-диагностика (хромосомы X и Y) | 13 310,00 |
27713 | Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство | 9 680,00 |
27714 | Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии |
4 840,00 |
27715 | Инверсия пола 46XY: анализ наличия SRY гена | 7 260,00 |
27716 | Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) | 8 470,00 |
27717 | Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима расширенное» | 20 570,00 |
27721 | Фармакогенетика варфарина | 2 420,00 |
27723 | Фармакогенетика: Цитохром CYP2D6 | 2 420,00 |
27724 | Панель: "Фармакогенетика: Цитохром CYP1A2 | 2 420,00 |
27725 | Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса | 2 420,00 |
27726 | Фармакогенетика клопидогрела | 3 630,00 |
27727 | Панель: "Фармакогенетика: Цитохром CYP2C9" | 2 420,00 |
27728 | Панель "Фармакогенетика: DPYD" | 1 820,00 |
27731 | Установление отцовства дородовое, неинвазивное, исследование дополнительного образца | 19 360,00 |
27730 | Установление отцовства дородовое, неинвазивное | 66 550,00 |
Онкогенетика | ||
27774 | Определение мутаций 20 экзона гена ERBB2 в плазме крови (жидкостная биопсия) | 20 570,00 |
27744 | Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF) | 59 290,00 |
27746 | Панель "Все виды наследственного рака" | 45 980,00 |
27747 | Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 | 4 720,00 |
27748 | Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 | 25 410,00 |
27749 | Панель "Наследственный рак молочной железы" | 27 830,00 |
27750 | Панель "Женские наследственные опухоли" | 27 830,00 |
27751 | Панель "Наследственный рак толстой кишки" | 27 830,00 |
27752 | Панель "Туберозный склероз и нейрофиброматоз" | 27 830,00 |
27753 | Панель "Наследственный рак желудка и поджелудочной железы" | 27 830,00 |
27754 | Панель "Наследственная меланома" | 27 830,00 |
27755 | Панель "Наследственный рак почки" | 27 830,00 |
27756 | Панель "Наследственный рак предстательной железы" | 44 770,00 |
27757 | Панель "Наследственные лейкозы" | 27 830,00 |
27758 | Панель "Детские наследственные опухоли" | 44 770,00 |
27759 | Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия) | 25 410,00 |
27760 | Жидкостная биопсия на 57 генов | 83 490,00 |
27761 | Жидкостная биопсия для рака легкого, расширенная панель | 273 460,00 |
27762 | Определение мутации W515 в гене MPL | 6 900,00 |
27763 | Определение мутации D816V в гене KIT | 4 360,00 |
27764 | Определение мутаций 9 экзона гена CALR | 7 020,00 |
27765 | Поиск мутации 1100delC в гене CHEK2 | 4 240,00 |
27766 | Поиск мутации ivs2+1G>A в гене CHEK2 | 4 240,00 |
27767 | Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 | 4 840,00 |
27768 | Жидкостная биопсия, определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 | 64 130,00 |
27769 | Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы | 58 080,00 |
27771 | Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное) | 4 600,00 |
27772 | Определение мутаций вызывающих резистентность к ингибиторам тирозинкиназной активности при ХМЛ | 15 730,00 |
27773 | Определение мутаций в гене KIT в плазме крови (жидкостная биопсия) | 13 310,00 |
27775 | Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия) | 13 310,00 |
27776 | Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 2 (анализ плазмы крови) | 156 090,00 |
27777 | Определение мутаций в гене TP53 | 32 670,00 |
27780 | Молекулярно-генетическое исследование Т-клеточной клональности | 13 310,00 |
27781 | Определение p.L265P в гене MYD88 | 6 050,00 |
27782 | Определение мутации T790M в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия) | 18 150,00 |
27783 | Определение делеций в гене BRCA2 методом MLPA | 19 360,00 |
27784 | Определение мутаций в гене ESR1 в плазме крови (жидкостная биопсия) | 20 570,00 |
27785 | ПЦР анализ мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV) | 15 730,00 |
27788 | Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Полиморфизм: Thr165Met | 1 820,00 |
27790 | Предрасположенность к гиперхолистеринемии, сердечно- сосудистым заболеваниям и болезни Альцгеймера (ген APOE) |
4 840,00 |
27796 | Панель «Гемохроматоз 1 типа» (HFE: H63D, С282Y, S65C) | 3 630,00 |
27817 | Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB27 | 2 420,00 |
27820 | Панель "Спорт: для профессионалов" | 19 360,00 |
27821 | Панель "Спорт:выбор вида спорта для начинающих" | 14 520,00 |
27823 | Устойчивость к стрессу и склонность к зависимостям (анализ полиморфизмов гена COMT - 4 маркера) | 9 680,00 |
27835 | Панель «ДНК Генеалогия» национальность | 14 520,00 |
27836 | Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской и отцовской линии + национальность | 43 560,00 |
27837 | Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской линии + национальность | 30 250,00 |
27838 | Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по отцовской линии + национальность | 30 250,00 |
27840 | Генетическая предрасположенность к COVID-19 | 9 680,00 |
27849 | Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный" | 22 990,00 |
27851 | FISH-диагностика (1 локус) | 10 890,00 |
27852 | FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда) | 14 520,00 |
28640 | Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня | 40 540,00 |
27853 | Тест на отцовство/материнство, 25 маркеров (2 участника: отец+ребенок) | 9 680,00 |
27854 | Тест на отцовство/материнство, 25 маркеров (2 участника: мать+ребенок) | 9 680,00 |
27855 | Тест на отцовство/материнство досудебный, 20 маркеров (2 участника: отец+ребенок) | 14 520,00 |
27856 | Тест на отцовство/материнство досудебный, 20 маркеров (2 участника: мать+ребенок) | 14 520,00 |
27857 | Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу братья) | 14 520,00 |
27858 | Тест на родство, 24 маркера (2 участника: дедушка/бабушка - внук/внучка, дядя/тетя племянник/племянница , родные/сводные братья/сестры) | 15 730,00 |
27860 | ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ участник по Х - хромосоме или по Yхромосоме | 7 260,00 |
27861 | Второй экземпляр информативного теста | 1 210,00 |
27862 | Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу братья) досудебное | 24 200,00 |
27863 | Сбор стандартного биологического материала для установления родства с оформлением протокола | 13 310,00 |
27864 | Выделение ДНК из нестандартного образца (костная ткань, фрагменты костей, кости) (1 человек) | 20 570,00 |
27865 | ДНК профилирование /Дополнительный образец к тесту на отцовство/материнство/родство до 3 степени, досудебный, 20 аутосомных маркеров | 7 260,00 |
27866 | ДНК-профилирование /Дополнительный образец к тесту на отцовство/материнство/родство до 3 степени, досудебный, 25 маркеров | 12 100,00 |
27867 | ДНК –профилирование маркеров Y-хромосомы (1 человек) досудебное | 12 100,00 |
27868 | ДНК –профилирование маркеров Y-хромосомы (1 человек) Информативный | 7 260,00 |
27869 | ДНК -профилирование 25 аутосомных ДНК маркеров (1 человек) Информативный | 4 840,00 |
Обратный звонок
Нажимая на кнопку Отправить, Вы соглашаетесь с правилами обработки данных