Генетические исследования

Нет услуг в выбранной категории

 Генетические исследования

22056 Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина 3 050,00
22057 Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности 2 270,00
22058 Предрасположенность к ранней привычной потере беременности 3 050,00
22059 Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный) 4 300,00
22061 Выявление гена гистосовместимости HLA-B27. Определение предрасположенности к развитию спондилоартропатий (в т.ч. анкилозирующего спондилита - болезнь Бехтерева) 2 270,00
22066 Генетический риск развития тромбофилии 3 050,00
22067 Генетический риск развития тромбофилии (расширенный) 6 660,00
22569 Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO) 3 070,00
22767 Метилентетрагидрофолатредуктаза ( MTHFR)/ Выявление мутации А1298С (Glu429Ala) 610,00
22768 Определение полиморфизма C677T метилентетрагидрофолат-редуктазы
Метилентетрагидрофолатредуктаза ( MTHFR)/ Выявление мутации C677T (Ala222Val)
610,00
24225 Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера 2 000,00
22055 Предрасположенность к инфекционным заболеваниям. Недостаточность манноз-связывающего лектина (MBL2 G(-550)C, MBL2 G(-221)C, MBL2 C4T, MBL2 C154T, MBL2 G161A, MBL2 G170A) 29 790,00
22062 Предрасположенность к атопическому дерматиту 7 990,00
22063 Предрасположенность к колоректальному раку 3 870,00
22256 Определение числа копий или отсутствия гена РМР22 при болезни Шарко-Мари-Тута и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ННПС) 3 600,00
23190 Определения антигена HLA-B27 методом проточной цитофлуориметрии 4 400,00
23893 Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) в крови 4 340,00
 
22808 Генетический риск развития гипергликемии (Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена).  Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln) 3 730,00
22813 Генетические причины мужского бесплодия. ( Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n
((Gln)n) Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc
(множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков)
4 660,00
23894 ПЦР анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR 9 930,00
23895 ПЦР анализ мутаций в гене MPL 9 930,00
23896 ПЦР анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена 9 930,00
24682 Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка, поиск мутаций в гене MEFV) 13 310,00
24683 Генетические причины мужского бесплодия. Расширенный 23 960,00
24684 Комплекс исследований для диагностики адреногенитального синдрома исследование мутаций гена CYP21A2 16 640,00
24685 Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2 (35 delG) (нейросенсорная тугоухость) в крови Коннексин 26 (GJB2) (все мутации) 4 000,00
24686 Комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2) 5 270,00
24687 Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости 4 270,00
24688 Молекулярно-генетическое исследование делеций в гене дистрофина при МДД/МДБ (миодистрофия Дюшена-беккера) в крови Генодиагностика при мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера 10 120,00
24923 Развернутая диагностика склеродермии, IgG (иммуноблот антинуклеарных антител: анти-Scl-70, CENT-A, CENT-B, RP11, RP155, Fibrillarin, NOR90, Th/To, PM?Scl 100/75, Ku, PDGFR, Ro-52) 5 730,00
24975 Исследование микроделеций и микродупликаций хромосом 7 330,00
24976 Генодиагностика синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) 5 600,00
25171 Гемохроматоз 1 типа 6 660,00
25408 Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His) 4 140,00
25409 Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val) 2 000,00
27257 Генетическая предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям щитовидной железы 12 470,00
27258 Генетическая предрасположенность к гипотиреозу 13 920,00
27480 Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников 12 100,00
27481 Генетическая предрасположенность к эстроген-зависимым пролиферативным заболеваниям (миома матки, мастопатии, эндометриоз, аденома предстательной железы) 16 940,00
27482 Генетическая предрасположенность к развитию осложнений при длительной гормональной контрацепции эстрогенсодержащими и комбинированными препаратами 12 100,00
27483 Врожденная дисфункция коры надпочечников (дефицит стероид-21-гидролазы, адреногенитальный синдром)  - неклассическая форма 12 100,00
27484 Герминальная мутация в гене AR (Андрогеновый рецептор) AR: (CAG)n repeat (S-0018/04) 9 080,00
27485 Герминальная мутация в гене SHBG (Глобулин, связывающий половые гормоны) SHBG: (TAAAA)n repeat (S-
0257/01)
9 080,00
27486 Чувствительность андрогеновых рецепторов 12 710,00
27487 Чувствительность стероидных рецепторов  (эстроген, прогестерон) 9 680,00
27488 Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов MALE 11 500,00
27489 Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов FEMALE 12 100,00
27490 Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов 20 350,00
27491 Генетическая предрасположенность к нарушениям работы щитовидной железы 18 760,00
27492 Генетическая предрасположенность к нарушению обмена холестерина 18 760,00
27493 Избыточный вес - скрининг 13 310,00
27494 Исследование  полиморфизмов рецептора витамина D (нарушение метаболизма кальция) 10 890,00
27495 Детоксикация метаболитов эстрогенов 14 520,00
27496 Детоксикация метаболитов эстрогенов (расширенный) 19 360,00
27497 Исследование полиморфизмов генов 2-й фазы детоксикации ксенобиотиков 17 550,00
27951 MCA (муциноподобный рако-ассоциированный антиген) 1 280,00
27952 Фактор некроза опухоли-альфа (ФНО-альфа) 3 710,00
28206 Хронический миелолейкоз. ПЦР анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL - количественная RQ ПЦР 9 860,00
28352 Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе 14 650,00
Пренатальная диагностика
 Скрининг на носительство моногенных заболеваний
25455 Скрининг на носительство моногенных заболеваний (26 заболеваний, 24 гена,2825 мутаций) (Западная
Европа, США)
28 000,00
25457 Скрининг на носительство моногенных заболеваний -ONE (Западная Европа,США) 33 870,00
25458 Скрининг на носительство моногенных заболеваний  (570 заболеваний ,455 генов у мужчин ,519 генов у женщин ,более 20000 мутаций) (Западная Европа,США) 70 500,00
25459 Скрининг на носительство моногенных заболеваний  (2200 заболеваний ,1979 генов у мужчин ,2043 генов у женщин ,более 50000 мутаций) (Западная Европа,США) 78 500,00
30357 CGT-essential Couple для пары. Скрининг (молекулярно-генетическое исследование) на носительство наиболее распространенных моногенных заболеваний (26 заболеваний, 24 гена, 2825 мутаций+SMN1 и
FMR1)
52 000,00
30358 CGT – Plus Couple для пары Скрининг (молекулярно-генетическое исследование) на носительство моногенных заболеваний (до 570 заболеваний, 455 генов у мужчин, 519 генов у женщин, более 20 000 мутаций + CYP21A2, HBA1/2, SMN1, FXN, DMD, FMR1, F8) 130 000,00
30359 CGT – Exome Couple для пары
Скрининг (молекулярно-генетическое исследование) на носительство моногенных заболеваний (более 2200 заболеваний, 1979 генов у мужчин, 2043 у женщин; более 50 000 мутаций + CYP21A2, HBA1/2, SMN1, FXN,
DMD, FMR1, F8)
142 000,00
 Скрининг на носительство моногенных заболеваний для доноров
25461 Скрининг на носительство моногенных заболеваний (для доноров) (Западная Европа,США) 35 090,00
25463 Bank-Upgrade (дополнительный тест на генетическую совместимость для доноров) (Западная Европа,США) 15 730,00
25462 Комбинированная услуга - Скрининг на носительство моногенных заболеваний с дополнительным тестом на генетическую совместимость (Западная Европа,США) 49 610,00
 Хромосомная патология
25465 Кариотип экспертный (Западная Европа,США):
(A12.05.013) Цитогенетическое исследование (кариотип),
(A08.30.029.002) Исследование клеток крови для определения кариотипа методом дифференциальной окраски хромосом при различных генетических нарушениях
7 260,00
25468 Оценка фрагментации ДНК сперматозоидов (SAT Анализ хромосомных нарушений в сперматозиодах (Западная Европа,США)) 25 410,00
 Репродуктивные панели
25470 Панель Бесплодие (166 генов) (Западная Европа,США) 43 560,00
25471 Панель Раннее истощение яичников (78 генов)  (Западная Европа,США) 43 560,00
 Неинвазивные пренатальные тесты -НИПТ
25498 Неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери) (НИПТ (5 хромосом), выявление трисомии плода 21, 18, 13 и хромосомных анеуплоидий в X и Y) (Западная Европа,США)) 36 500,00
25499 Неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери) (НИПТ (24 хромосомы, включая хромосомные анеуплоидии в X и Y) (Западная Европа,США)) 46 500,00
25500 Неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери) (НИПТ (24 хромосомы, включая хромосомные анеуплоидии в X и Y, делеции дупликации) (Западная Европа,США)) 58 500,00
 Невынашивание беременности
25502 Молекулярное кариотипирование клеток абортивного материала при неразвивающейся беременности с помощью технологии высокопроизводительного секвенирования - POC (Западная Европа,США) 21 180,00
25503 Молекулярное кариотипирование клеток абортивного материала при неразвивающейся беременности с помощью технологии хромосомного микроматричного анализа - ХМА  - POC ,160 k) (Западная Европа,США) 23 600,00
25504 Молекулярное кариотипирование клеток абортивного материала при неразвивающейся беременности с помощью технологии хромосомного микроматричного анализа - ХМА - POC ,750 k) (Западная Европа,США) 33 280,00
25505 Остановка развития эмбриона (EDA) - 38 генов 43 560,00
25506 Привычное невынашивание беременности (RPL) - 14 генов (Западная Европа,США) 43 560,00
 Пренатальная и постнатальная диагностика моногенных заболеваний
25544 Экспансия полинуклеотидных повторов - REGULAR EXP (Западная Европа,США) 18 150,00
25545 Экспансия полинуклеотидных повторов - CUSTOM EXP (Западная Европа,США) 29 040,00
25546 Экспансия полинуклеотидных повторов - FMR1 TP-PCR EXP (Западная Европа,США) 7 140,00
25547 MLPA - CUSTOM (Западная Европа,США) 28 680,00
25548 MLPA - SMA (Западная Европа,США) 6 300,00
25549 MLPA - CYP21A2 (Западная Европа,США) 15 130,00
25550 MLPA - DMD (Западная Европа,США) 15 130,00
25551 MLPA - METHYLATION (Западная Европа,США) 7 140,00
25552 INVERSION - F8 22-1 (Западная Европа,США) 7 140,00
25553 Секвенирование по Сэнгеру (1 мутация) (Западная Европа,США) 8 470,00
25554 Секвенирование по Сэнгеру (трио) (Западная Европа,США) 19 360,00
25555 Секвенирование NGS (Западная Европа,США) 37 510,00
27894 Разработка тест системы 121 000,00
30356 Пренатальное Полноэкзомное Секвенирование (WES Prenatal) 59 000,00
 Хромосомный микроматричный анализ
25511 Молекулярное кариотипирование с помощью технологии хромосомного микроматричного анализа (ХМА CMA postnatal HD) (Западная Европа,США) 47 190,00
   Неонатальный скрининг  
25513 Неонатальный скрининг на 237 заболевания с помощью технологии высокопроизводительного секвенирования  (IGX-NBS) (Западная Европа,США) 48 390,00
 Неинвазивное преимплантационное генетическое тестирование Embrace
25534 Анализ культуральной среды для проведения преимплантационного генетического скрининга эмбриона с оценкой риска хромосомных нарушений методом NGS в криоцикле за каждый образец (Западная Европа,США) 27 830,00
 Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных нарушений методом NGS. ПГТ - А
25537 Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных нарушений методом NGS в криоцикле за каждый образец, включая оценку количества митохондриальной ДНК (MitoScore), в случае Робертсоновской транслокации у одного из партнеров PGT-A (Западная Евро 27 830,00
25538 Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных нарушений методом NGS в криоцикле за каждый образец, включая оценку количества митохондриальной ДНК (MitoScore), при сбалансированной реципрокной транслокации (Западная Европа,США) 33 880,00
25536 Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных нарушений методом NGS в криоцикле за каждый образец, включая оценку количества митохондриальной ДНК (Западная Европа,США) 27 830,00
 Преимплантационная генетическая диагностика моногенного генетического заболевания. ПГТ - M
25540 Первый цикл ПГД моногенного заболевания (количество образцов не ограничено) (Западная Европа,США) 205 700,00
25541 Повторный цикл ПГД моногенного заболевания (количество образцов не ограничено) (Западная Европа,США) 151 250,00
   Преимплантационная генетическая диагностика моногенного генетического заболевания c HLA-т
25543 Цикл ПГД моногенного заболевания с HLA-типированием (количество образцов не ограничено) (Западная Европа,США) 254 100,00
   Постнатальная диагностика. Полноэкзомные исследования   
25557 Полноэкзомное Секвенирование (WES) (Западная Европа,США) 56 870,00
25558 Полноэкзомное Секвенирование после таргентной панели (WES) (Западная Европа,США) 30 250,00
 Полногеномные исследования и панели
27499 Клиническое секвенирование генома 71 390,00
27500 Клиническое секвенирование генома "ЭКСПРЕСС" 118 580,00
27501 Полное секвенирование генома GenomeUNI 118 580,00
27502 Полное секвенирование экзома "ЭКСПЕРТ" 62 920,00
27503 Полное секвенирование экзома "ЭКСПЕРТ- ЭКСПРЕСС" 78 650,00
27504 Полное секвенирование экзома 52 030,00
27505 Полное секвенирование экзома "ЭКСПРЕСС" 59 290,00
27506 Клиническое секвенирование экзома 55 660,00
27507 Клиническое секвенирование экзома "ЭКСПРЕСС" 78 650,00
27508 Большая неврологическая панель 43 560,00
27509 Большая неврологическая панель "ЭКСПРЕСС" 59 290,00
27510 Панель "Наследственные эпилепсии" 43 560,00
27511 Панель "Наследственные эпилепсии ЭКСПРЕСС" 59 290,00
27512 Панель "Нейродегенеративные заболевания" 43 560,00
27513 Панель "Нейродегенеративные заболевания ЭКСПРЕСС" 59 290,00
27514 Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" 43 560,00
27515 Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра ЭКСПРЕСС" 59 290,00
27516 Панель «Детский церебральный паралич» 43 560,00
27517 Панель «Детский церебральный паралич ЭКСПРЕСС» 59 290,00
27518 Панель "Нервно-мышечные заболевания" 43 560,00
27519 Панель "Нервно-мышечные заболевания ЭКСПРЕСС" 59 290,00
27520 Панель "Заболевания соединительной ткани" 43 560,00
27521 Панель "Заболевания соединительной ткани ЭКСПРЕСС" 59 290,00
27522 Панель "Факоматозы и наследственный рак" 43 560,00
27523 Панель "Факоматозы и наследственный рак ЭКСПРЕСС" 59 290,00
27524 Панель "Наследственная тугоухость" 43 560,00
27525 Панель "Наследственная тугоухость ЭКСПРЕСС" 59 290,00
27526 Панель "Нарушения иммунитета" 44 770,00
27527 Панель "Нарушения иммунитета ЭКСПРЕСС" 59 290,00
27528 Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" 44 770,00
27529 Панель "Наследственные нарушения обмена веществ ЭКСПРЕСС" 59 290,00
27530 Панель "Наследственные заболевания глаз" 44 770,00
27531 Панель "Наследственные заболевания глаз ЭКСПРЕСС" 59 290,00
27532 Панель "Наследственные заболевания почек" 44 770,00
27533 Панель "Наследственные заболевания почек ЭКСПРЕСС" 59 290,00
27534 Панель "Наследственные заболевания сердца" 44 770,00
27535 Панель "Наследственные заболевания сердца ЭКСПРЕСС" 59 290,00
27536 Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы" 44 770,00
27537 Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы ЭКСПРЕСС" 59 290,00
27538 Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта" 44 770,00
27539 Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта ЭКСПРЕСС" 59 290,00
27540 Панель "Наследственные заболевания крови" 44 770,00
27541 Панель "Митохондриальный геном" 44 770,00
27543 Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека)- GenomeUNI трио 292 820,00
27544 Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда 174 240,00
27545 Полное секвенирование экзома ТРИО "ЭКСПРЕСС" 157 300,00
27546 Полное секвенирование экзома ТРИО 125 840,00
27547 Секвенирование одного клинически значимого гена 24 200,00
 Наследственные заболевания и синдромы
27641 Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 11 500,00
27648 Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1 24 200,00
27649 Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 24 200,00
27653 Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B 10 410,00
27654 Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 11 500,00
27655 Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 14 520,00
27657 Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.) 19 360,00
27624 Синдром Беквита-Видемана 7 870,00
27628 Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM) 10 410,00
27634 Талассемия 44 770,00
27635 Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру 5 450,00
27679 Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера) 12 100,00
27602 Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции 24 200,00
27598 Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана 7 750,00
27681 Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) 10 890,00
27682 Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN 10 410,00
27683 Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA 19 360,00
27684 Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А 14 520,00
27685 Поиск частых мутаций в гене GALT 7 870,00
27686 Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13 19 360,00
27687 Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 10 410,00
27688 Поиск частых мутаций в гене POLG методом MLPA 11 500,00
 
27690 Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови) 6 660,00
27693 Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио) 36 300,00
27694 Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для супружеской пары 19 360,00
27695 Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство генотипа 2+0 15 730,00
27660 Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 11 500,00
27661 Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) 11 500,00
27662 Поиск экзонных делеций и частых инверсий  в гене F8 при гемофилии А 19 360,00
27663 Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) 19 360,00
27664 Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (Поиск наиболее частых мутаций в гене AR) 10 290,00
27665 Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР 11 500,00
27666 Синдром Сильвера-Рассела 10 290,00
27667 Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) 19 360,00
27668 Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио 14 520,00
27669 Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA 12 100,00
27670 Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 14 520,00
27671 Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22) 19 360,00
27672 Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22) 20 570,00
27673 Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром) 16 940,00
27676 Спинальная мышечная атрофия: Определение числа копий генов SMN1 и SMN2 13 310,00
27677 Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 10 410,00
27570 Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11 12 710,00
27573 Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 14 520,00
27575 Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG 14 520,00
27579 Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 14 520,00
27580 Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR 21 780,00
27582 Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 21 780,00
27583 Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков 21 780,00
27549 Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь) 14 520,00
27550 Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) 9 680,00
27551 Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка 16 940,00
27552 Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов 14 520,00
27553 Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 14 520,00
27554 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 8 470,00
27555 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 11 500,00
27557 Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В 1 820,00
27558 Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы 1 820,00
27560 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3 14 520,00
27561 Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN 14 520,00
27563 Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых мутаций митохондриальной ДНК 9 680,00
27564 Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК 16 940,00
27565 Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B 14 520,00
27605 Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 12 100,00
27614 Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2 12 710,00
27719 Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL 19 360,00
27616 Синдром Швахмана-Даймонда: поиск мутаций в гене SBDS1 24 200,00
27617 Поиск делеций 7 экзона гена SMN1 10 410,00
27618 Хорея Гентингтона: определение количества CAG-повторов в гене HTT 10 410,00
27588 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене
GJB1 (Cx32)
14 520,00
27594 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2 3 510,00
 Скрининг на носительство наследственных заболеваний
27697 Скрининг на наследственные заболевания «Базовый» 9 320,00
27698 Скрининг на наследственные заболевания "Расширенный" 19 360,00
27699 Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный" 44 770,00
27700 Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный ЭКСПРЕСС" 61 710,00
27701 Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии 22 990,00
27702 Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары 15 730,00
 Невынашивание беременности и бесплодие
27704 Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима» 13 310,00
27705 Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус» 107 690,00
27706 Геном "ФЕРТИ" - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин 104 060,00
27707 Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска 6 660,00
27708 Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла 6 660,00
27709 Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1) 13 310,00
27710 Исследование инактивации Х хромосомы 13 440,00
27711 Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы 9 680,00
27712 FISH-диагностика (хромосомы X и Y) 13 310,00
27713 Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство 9 680,00
27714 Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском
артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии
4 840,00
27715 Инверсия пола 46XY: анализ наличия SRY гена 7 260,00
27716 Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) 8 470,00
27717 Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима расширенное» 20 570,00
 Фармакогенетика
27721 Фармакогенетика варфарина 2 420,00
27723 Фармакогенетика: Цитохром  CYP2D6 2 420,00
27724 Панель: "Фармакогенетика:  Цитохром  CYP1A2 2 420,00
27725 Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса 2 420,00
27726 Фармакогенетика клопидогрела 3 630,00
27727 Панель: "Фармакогенетика: Цитохром CYP2C9" 2 420,00
27728 Панель "Фармакогенетика: DPYD" 1 820,00
 Дородовое установление отцовства
27731 Установление отцовства дородовое, неинвазивное, исследование дополнительного образца 19 360,00
27730 Установление отцовства дородовое, неинвазивное 66 550,00
   Онкогенетика  
27774 Определение мутаций 20 экзона гена ERBB2 в плазме крови  (жидкостная биопсия) 20 570,00
27744 Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF) 59 290,00
27746 Панель "Все виды наследственного рака" 45 980,00
27747 Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 4 720,00
27748 Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 25 410,00
27749 Панель "Наследственный рак молочной железы" 27 830,00
27750 Панель "Женские наследственные опухоли" 27 830,00
27751 Панель "Наследственный рак толстой кишки" 27 830,00
27752 Панель "Туберозный склероз и нейрофиброматоз" 27 830,00
27753 Панель "Наследственный рак желудка и поджелудочной железы" 27 830,00
27754 Панель "Наследственная меланома" 27 830,00
27755 Панель "Наследственный рак почки" 27 830,00
27756 Панель "Наследственный рак предстательной железы" 44 770,00
27757 Панель "Наследственные лейкозы" 27 830,00
27758 Панель "Детские наследственные опухоли" 44 770,00
27759 Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия) 25 410,00
27760 Жидкостная биопсия на 57 генов 83 490,00
27761 Жидкостная биопсия для рака легкого, расширенная панель 273 460,00
27762 Определение мутации W515 в гене MPL 6 900,00
27763 Определение мутации D816V в гене KIT 4 360,00
27764 Определение мутаций 9 экзона гена CALR 7 020,00
27765 Поиск мутации 1100delC в гене CHEK2 4 240,00
27766 Поиск мутации ivs2+1G>A в гене CHEK2 4 240,00
27767 Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 4 840,00
27768 Жидкостная биопсия, определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 64 130,00
27769 Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы 58 080,00
27771 Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное) 4 600,00
27772 Определение мутаций вызывающих резистентность к ингибиторам тирозинкиназной активности при ХМЛ 15 730,00
27773 Определение мутаций в гене KIT в плазме крови (жидкостная биопсия) 13 310,00
27775 Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная  биопсия) 13 310,00
27776 Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 2 (анализ плазмы крови) 156 090,00
27777 Определение мутаций в гене TP53 32 670,00
27780 Молекулярно-генетическое исследование Т-клеточной клональности 13 310,00
27781 Определение p.L265P в гене MYD88 6 050,00
27782 Определение мутации T790M в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия) 18 150,00
27783 Определение делеций в гене BRCA2 методом MLPA 19 360,00
27784 Определение мутаций в гене ESR1 в плазме крови (жидкостная биопсия) 20 570,00
27785 ПЦР анализ мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV) 15 730,00
 Генетические предрасположенности
27788 Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Полиморфизм: Thr165Met 1 820,00
27790 Предрасположенность к гиперхолистеринемии, сердечно- сосудистым заболеваниям и болезни Альцгеймера
(ген APOE)
4 840,00
27796 Панель «Гемохроматоз 1 типа» (HFE: H63D, С282Y, S65C) 3 630,00
27817 Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB27 2 420,00
27820 Панель "Спорт: для профессионалов" 19 360,00
27821 Панель "Спорт:выбор вида спорта для начинающих" 14 520,00
27823 Устойчивость к стрессу и склонность к зависимостям (анализ полиморфизмов гена COMT - 4 маркера) 9 680,00
27835 Панель «ДНК Генеалогия» национальность 14 520,00
27836 Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской и отцовской линии + национальность 43 560,00
27837 Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской линии + национальность 30 250,00
27838 Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по отцовской линии + национальность 30 250,00
27840 Генетическая предрасположенность к COVID-19 9 680,00
 Хромосомная патология
27849 Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный" 22 990,00
27851 FISH-диагностика (1 локус) 10 890,00
27852 FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда) 14 520,00
28640 Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня 40 540,00
 Установление отцовства и родства
27853 Тест на отцовство/материнство, 25 маркеров (2 участника: отец+ребенок) 9 680,00
27854 Тест на отцовство/материнство, 25 маркеров (2 участника: мать+ребенок) 9 680,00
27855 Тест на отцовство/материнство досудебный, 20 маркеров (2 участника: отец+ребенок) 14 520,00
27856 Тест на отцовство/материнство досудебный, 20 маркеров (2 участника: мать+ребенок) 14 520,00
27857 Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу братья) 14 520,00
27858 Тест на родство, 24 маркера (2 участника: дедушка/бабушка - внук/внучка, дядя/тетя племянник/племянница , родные/сводные братья/сестры) 15 730,00
27860 ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ участник по Х - хромосоме или по Yхромосоме 7 260,00
27861 Второй экземпляр информативного теста 1 210,00
27862 Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу братья) досудебное 24 200,00
27863 Сбор стандартного биологического материала для установления родства с оформлением протокола 13 310,00
27864 Выделение ДНК из нестандартного образца (костная ткань, фрагменты костей, кости) (1 человек) 20 570,00
27865 ДНК профилирование /Дополнительный образец к тесту на отцовство/материнство/родство до 3 степени, досудебный, 20 аутосомных маркеров 7 260,00
27866 ДНК-профилирование /Дополнительный образец к тесту на отцовство/материнство/родство до 3 степени, досудебный, 25 маркеров 12 100,00
27867 ДНК –профилирование маркеров Y-хромосомы (1 человек) досудебное 12 100,00
27868 ДНК –профилирование маркеров Y-хромосомы (1 человек) Информативный 7 260,00
27869 ДНК -профилирование 25 аутосомных ДНК маркеров (1 человек) Информативный 4 840,00

Обратный звонок

Нажимая на кнопку Отправить, Вы соглашаетесь с правилами обработки данных